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Dr. José Carlos Garcia Jr.

Especialista em cirurgia de ombro, cotovelo e artroscopia

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Distrofia fácio-escápulo-umeral

Distrofia fácio-escápulo-umeral é um tipo de distrofia muscular progressiva. Incide em sete em cada cem mil indivíduos (EURORDIS 2005) de ambos os sexos, com mais freqüência entre os 15 e 20 anos de idade. Atinge os músculos da face e cintura escapular e da pode haver comprometimento da cintura pélvica, entretanto na distrofia da cintura pélvica e escapular há maior comprometimento da cintura pélvica.
O músculo deltóide na distrofia fácio-escapulo-umeral, é entretanto poupado em 50% dos casos . Há atrofia assimétrica do cíngulo do membro superior e dos músculos proximais do braço; a escápula alada na abdução dos membros superiores é causada pela atrofia dos músculos serrátil anterior, do trapézio e do rombóide. Posteriormente, os músculos bíceps e tríceps braquial podem ser afetados. O deltóide quando preservado perde sua vantagem mecânica, devido à falta de estabilidade da cintura escapular, causando limitação da abdução e flexão ativas.
Há atrofia de grande parte da musculatura facial, com inabilidade de franzir o lábio, dar um sorriso grande sorriso, a eversão labial e o alargamento da fenda palpebral. Um achado característico é a incapacidade de assobiar ou encher um balão.
É um distúrbio hereditário autossômico dominante, localizado no cromossomo 4q35-qter, porém sem mapeamento do produto do gene; salientando que o mecanismo de herança é idêntico à
Distrofia Miotônica, com risco de 50% de transmissão genética para seus descendentes.
O paciente dorme muitas vezes de olhos abertos, com fraqueza nos músculos estabilizadores da escápula. Pode ter dificuldade para franzir a testa ou assobiar. A escápula torna-se alada e muitas vezes dolorosa.
A longevidade não é alterada, contudo a incapacidade funcional e a restrinção de movimento compromete a qualidade de vida deste paciente.
Muitas vezes a escápula alada pode causar uma deformidade estética importante com dor à movimentação que pode ser tratada com a artrodese escápulo-torácica como na foto.
Uma cirurgia que pode acabar com a escápula alada e melhorar muito a dor.
Após a cirurgia recomenda-se uso da órtese , podendo essa ter até menor grau de abdução, 50º, ou gesso por 2 meses, iniciando então a reabilitação.

Dr. José Carlos Garcia Jr. 
Ortopedista especialista em Ombro e Cotovelo do corpo clínico do Hospital Sírio-Libanês e referência em ombro e cotovelo do Hospital Moriah em São Paulo-Capital.
Médico graduado e pós-graduado pela Escola Paulista de Medicina(Federal de São Paulo).
Fellow na Mayo Clinic-Minnesotta-EUA,  Princeton-EUA, IFOR e IRCAD da Universidade de Estrasburgo-França.
Mestre em Ciências da Saúde(MSc)  pela Universidade de Liverpool-Inglaterra
Doutor em Ciências(PhD) com tese sobre aceleração da cicatrização tendínea pela USP.
Professor Coordenador do centro de estudos NÆON, serviço referendado de formação de especialistas das Sociedades Brasileira de Cirurgia de Ombro e Cotovelo e Internacional de Traumatologia do Esporte.

Atende no Núcleo de Medicina Avançada do Hospital Sírio-Libanês e no Hospital Moriah em São Paulo-Capital. Telefones de marcação: 11-41078997 e 11-985588579
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